Het gevoel dat mijn verhaal niet klopte, werd steeds sterker

24 november 2022

Vlak na haar geboorte werd Judith van den Reek opgenomen in het Sint Lambertus ziekenhuis in Helmond met verhoogde bloedsuikers. Roel Odink en Linda de Vries, net begonnen aan hun opleiding tot kinderarts, ontfermden zich over haar. Veertig jaar later ontmoeten ze elkaar opnieuw in de tuin van Odink in Eindhoven. Was het leven van Judith anders verlopen als ze veertig jaar geleden was behandeld met de kennis van nu? Bijna drie jaar geleden werd duidelijk dat Judith neonatale diabetes had.

Bij haar geboorte woog Judith 1800 gram; te weinig voor een zwangertschapsduur van 37 weken’, begint kinderendocrinoloog Odink. ‘Linda en ik zagen haar enkele dagen later in het ziekenhuis met verhoogde bloedsuikers. Samen sloegen we de literatuur erop na en schatten de kans groot dat ze passagiere diabetes had (diabetes van voorbijgaande aard). Linda publiceerde in 1980 haar eerste wetenschappelijke artikel over Judith in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. Om Judith te kunnen behandelen, reisde ik destijds af naar Rotterdam om van wijlen prof. Mu Bruining te leren hoe ik insuline moest verdunnen, want dat kwam heel nauw bij zo’n klein baby’tje.’ Na drie maanden in het ziekenhuis normaliseerden de glucosewaarden van Judith. Ze werd ontslagen. Ook bij de controles bij zes en negen maanden bleken haar glucosewaarden goed. Het diabetesboek werd – althans voorlopig – gesloten.

‘Ik had weinig insulinebehoefte en prachtige HbA1c’s. Toch moesten mijn ogen vijf jaar later al gelaserd worden’

Hartoperatie
Op haar vierde onderging Judith een hartoperatie in het Radboud Ziekenhuis in verband met een pulmonalisstenose en ventrikelseptumdefect. In de jaren die volgden, groeide Judith op als een mager meisje, dat veel at, vaak dorst had en veel moe was.

Prachtige HBA1C’s en retinopathie
Op haar 22ste werd Judith opgenomen in het ziekenhuis met een ketoacidose en een bloedsuiker van 35 mmol/l. De diagnose diabetes type 1 was snel gesteld. Van den Reek: ‘Ik werd ingesteld op insuline. Alhoewel ik weinig insulinebehoefte had en prachtige HbA1c’s, moesten mijn ogen vijf jaar later al gelaserd worden vanwege retinopathie. Ook had ik last van gastroparese. In de jaren daarna ben ik zonder duidelijke oorzaak twee keer opgenomen met ernstige buikklachten, misselijkheid en overgeven.

Judith van den Reek kreeg op haar 38ste de diagnose neonatale diabetes. ‘Opeens hoefde ik geen insuline meer te spuiten. Dat was wennen’

Braken tijdens de zwangerschap
In 2009 werd Judith zwanger. ‘Vanaf dat moment ging het echt mis. Ik bracht mijn dagen misselijk en brakend door. Op een gegeven moment kreeg ik sondevoeding en een insulinepomp, omdat ik niets binnenhield. Dit had een enorme psychische impact. Ik viel af en wilde niemand meer zien.’ Bij 28 weken en vier dagen beviel Judith van haar dochter Bente.

‘Kijk eens naar de goed ingestelde patiënt’

‘Tachtig procent van de aandacht van diabetesbehandelaren gaat naar twintig procent van de mensen die slecht is ingesteld’, aldus kinderarts Roel Odink. ‘We denken dat de overige tachtig procent zich wel redt. Toch roep ik iedereen op om juist eens te kijken naar de mensen die toekunnen met weinig insuline en makkelijk instelbaar zijn. Het is mogelijk dat hier sprake is van een monogenetische overerfbare vorm van diabetes. In 2005 kwam ik in Brabant werken. Destijds had drie procent van de kinderen met diabetes een vorm van MODY. We zijn systematisch gaan kijken naar kinderen met een goede regulatie, mooie HbA1c’s, een geringe insulinebehoefte en een positieve familie met diabetes. Daarmee bleek dat vijftig kinderen uit een groep van 550 kinderen en soms broertjes/zusjes en ouders, hun insulinebehandeling konden staken omdat mutatieonderzoek een vorm van monogenetische diabetes aantoonde.

Genetisch onderzoek
Na de bevalling ontwikkelde Judith een angststoornis. Er volgden moeizame jaren. ‘Ondertussen werd het gevoel dat mijn verhaal niet klopte, steeds sterker. Waarom was ik als kind zo mager en zo vaak moe? Waarom had ik ondanks een goede instelling al complicaties aan mijn ogen en maagdarmstelsel? Waarom liep het tijdens mijn zwangerschap helemaal mis? Ik nam contact op met Linda de Vries, de kinderarts die mij samen met Roel behandelde vlak na mijn geboorte. Er volgde genetisch onderzoek in Exeter, Engeland. In april 2017 werd duidelijk dat ik een vorm van monogenetische diabetes had: neonatale diabetes, een mutatie in gen 6q24.’

Roel Odink werkte als kinderarts en kinderendocrinoloog in het Catherina Ziekenhuis Eindhoven. Hij is jaren voorzitter geweest van Kidz & ko

Kenmerken neonatale diabetes
‘Neonatale diabetes hoort niet bij de klassieke MODY’s, maar is wel een vorm van monogenetische diabetes’, legt Odink uit. ‘De mutatie is nog niet zo lang bekend. Judith’s beeld past bij neonatale diabetes. Ze was dysmatuur bij de geboorte, oftewel mager voor de zwangerschapsduur. Ook haar hartafwijking houdt verband met deze mutatie. Maagdarmproblemen zijn beschreven bij genen die vlak bij deze mutatie zitten op het DNA. Maar er is nog te weinig bekend over het ziekteverloop om te zeggen dat het enorme braken tijdens de zwangerschap een verband had met deze mutatie.’

‘Het heeft ruim anderhalf jaar geduurd voordat ik weer op mijn lichaam durfde te vertrouwen’

Met de kennis van nu
Als Judith nu geboren zou worden, zou het beleid anders zijn, beaamt Odink. ‘Ik zou Insuline starten in het begin in afwachting van het DNAmutatieonderzoek. Hierop kun je dan vervolgens je medicatie baseren. Ook nu nog is niet geheel duidelijk wat na de geboorte de beste keuze is bij neonatale diabetes: insuline of een SU-preparaat? Judith werd met negen maanden voor het laatst gecontroleerd op diabetes; nu zou ik ervoor pleiten haar gezondheid levenslang te volgen en dus ook regelmatig haar bloedsuikers te controleren. Mogelijk had Judith in de tien jaar voorafgaand aan de diagnose diabetes type 1 al hoge bloedsuikers. Dat kan mogelijk haar complicaties aan ogen en maag verklaren.’

MODY of monogenetische diabetes?
Het ziekteverloop van veel MODY’s lijkt op dat van diabetes type 2. Daarom verschenen deze vormen van diabetes in de boeken als Maturity Onset Diabetes of the Young. Destijds was nog niet bekend dat aan de MODY’s een gendefect ten grondslag lag. Inmiddels zijn er meer dan twintig mutaties bekend, en wordt er vaker gesproken over monogenetische diabetes. Waarschijnlijk tussen de acht en tien procent van de mensen met diabetes, veelal gediagnosticeerd met diabetes type 1, hebben een vorm van diabetes waarbij een overerfbare mutatie een rol speelt. De kenmerken van een mutatie kunnen per persoon verschillen, ook binnen één familie.

Stoppen met insuline
Na ruim zestien jaar insuline gebruikt te hebben, werd Judith in 2017 overgezet op een SU-preparaat. ‘Het is heel vreemd om opeens te stoppen met insuline en niet meer continu mijn glucosewaarden te prikken. Het heeft ruim anderhalf jaar geduurd voordat ik weer op mijn lichaam durfde te vertrouwen.’

Inzetten op levensloopgeneeskunde
DNA, genen en mutaties gaan een steeds grotere rol spelen in de geneeskunde.
Roel Odink: ‘Om het verloop van mutaties te kunnen bestuderen, is het belangrijk mensen met een gendefect levenslang te volgen en de gegevens op te slaan in een database. Dan gaan we begrijpen wat een mutatie doet en kunnen we daar het beleid op afstemmen. Dit past naadloos in het concept van levensloopgeneeskunde.’

Levensverhaal
Haar levensverhaal beschreef Van den Reek in het boek ‘Ik ben niet van suiker’ | 192 p | € 19.99

Dit artikel verscheen eerder in DiabetesPro 3 – 2019

Hyper Control; een serious game over diabetes type 1

20 dec 2022

Samenwerken met een leverancier van hulpmiddelen?

27 okt 2022

Hoe blijf ik onafhankelijk.nl

27 okt 2022

Inloggen